Tenir un fill amb acondroplasia és realment una loteria

Teniem el 0,02% de probabilitats i va passar

per Emi Ribera Canal, Àngel Casellas Grau
Quan faltaven cinc setmanes perquè nasqués el nostre fill ens van dir que alguna cosa no anava bé a l'ecografia: l'Alguer, un fill molt esperat, tenia acondroplàsia, una displàsia òssia ocasionada per un trastorn genètic, i la forma més comuna del nanisme.

Em van començar a fer proves, em van fer l'amniocentesi i es va confirmar que tenia aquesta mutació genètica. Va ser un procés molt dur acceptar-ho. Sense cap mena de dubte el pitjor de tot va ser la por.


Por d'allò que passarà, amb què et trobaràs en un futur. Què podrà fer i què no. Si podrà ser feliç. També quina implicació suposarà com a pare o mare. Un error que vam cometre va ser buscar informació a internet. Hi ha molta informació i costa destriar el gra de la palla. Fins i tot se'ns va posar a sobre la taula el tema de l'avortament, però nosaltres no ho veiem clar. 

El gran encert en el procés de dol que vam passar va ser buscar una associació d'acondroplàsia. Allà ens van informar eficaçment i ens van treure aquestes pors. Teníem clar que si l'única limitació era l'alçada i el nen podia ser feliç tiràvem endavant. 


L'Alguer va néixer al cap de 3 setmanes per cesària, i fins als 9 mesos tot va ser més o menys normal. Anava una mica més lent en tot, no aixecava el cap, tenia molt poca força, des del primer mes el vam portar al CDIAP. A partir dels 9 mesos van trobar que tenia un excés de líquid al cap i una compressió que li tocava la medul·la.

A partir d'aquí van començar moltes proves, moltes opinions diverses. Li van posar un sensor al cap i una vàlvula, i finalment li van fer una operació molt delicada on havien d'evitar tocar la medul·la. Estàvem molt espantats, però finalment va anar molt bé. 

Va trigar molt a caminar per totes aquestes complicacions. D'aquí a un mes farà 4 anys, ho vol fer tot molt sol, és molt orgullós. Li hem muntat un gimnàs per fer psicomotricitat en un paller que tenim. Ara camina i corre tot sol. 
 

L'acondroplàsia, com altres mutacions genètiques esporàdiques passen sense tenir cap mena d'antecedent i d'esperar-t'ho. Teníem un 0,02% de possibilitats que ens passés, no teníem cap antecedent, i passa a un de cada 25.000 naixements. Però toca, és com una loteria.

De cop se't gira tot i has d'aprendre a viure amb una nova realitat que no té res a veure amb com te l'havies imaginat. Això és el més dur de tot. També el desconeixement. Vam fer un vídeo explicant que l'Alguer tenia acondroplàsia, per ajudar a entendre a les persones que tractessin amb ell què era. Això hi va ajudar.

Un dels objectius de visibilitzar el seu cas és normalitzar l'acondroplàsia, hi ha gent amb nanisme i són gent absolutament normal i poden fer pràcticament de tot. També ens agradaria fer saber que això pot passar a qualsevol i intentar eliminar prejudicis que hi pot haver en aquesta societat.


T'ha agradat aquest contingut?


 
Arxivat a:
Generaltestimonial
ALTRES NOTÍCIES
Imatge il·lustrativa
La Neus Masferrer és consultora DISC, un test innovador i pedagògic per entendre criatures i adolescents
Imatge il·lustrativa
Yang Miao
La consultora DISC Neus Masferrer i Avellaneda ens explica com cal gestionar la competitivitat en els/les nostres fills/es
Imatge il·lustrativa
Imatge de Hilda, Netflix
Analitzem algunes de les sèries de dibuixos animats que són considerades no sexistes i veiem que realment n'hi ha que no ho són
Imatge il·lustrativa
Amb l'assessorament de la nutricionista Esther Sánchez @Blwbebealamesa, hem elaborat un manual per saber com i quan cal començar amb l'alimentació complementària
Logotip de Criar.cat

Responsable editorial: Alba Carreres
Director de negoci: Jordi Font
Director de nous formats: José M. Gutiérrez
Responsable de publicitat: Nadina Urgell

Editorial: Emercat Osona SL
Avís legal

Cerca a Criar.cat:

 

Trobem-nos a:

Contacta amb nosaltres