Un estudi de l'Hopsital Sant Joan de Déu demostra que el diagnòstic precoç i alguns canvis en la dieta disminueixen el risc de símptomes greus en infants amb el dèficit metabòlic BCKDK.

Les criatures que pateixen aquest dèficit es caracteritzen per tenir tots problemes de neurodesenvolupament caracteritzats per trastorns de l'espectre autista, també està vinculat a alteracions neurològiques com les crisis epilèptiques, la discapacitat intel·lectual o microcefàlia adquirida.

Ara, gràcies a aquest estudi, coordinat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla, neuròloga infantil en cap de la Unitat de Malalties Metabòliques de Sant Joan de Déu, demostra que el tractament precoç d'aquesta malaltia pot millorar-ne considerablement el símptomes.

Segons ens han confirmat des de l'Hospital Sant Joan de Déu s'ha observat que quan s'ofereix una suplementació dels aminoàcids ramificats juntament amb una dieta hiperproteica en pacients diagnosticats a partir dels quatre anys hi ha una millora de tots els símptomes. Però en canvi els pacients que van començar el tractament al cap de pocs mesos de néixer s'ha aconseguit pràcticament normalitzar la situació. 

"El canvi és molt significatiu", explica la doctora. "Només detectant la malaltia de manera precoç i poder intervenir en la dieta d'aquests infants poden prevenir símptomes greus que els afecten durant tota la seva vida. 

Aquesta prova es faria a dintre l'anàlisi de sang conegut com a "prova del taló", un anàlisi de sang que es fa entre les 48 i les 78 hores de vida del nounat que consisteix en una punció a la zona del taló per recollir una mostra de sang. Per tant, aquest cribatge no suposa cap dificultat afegida al que es fa habitualment. 

Es creu que hi ha un infradiagnòstic d'aquesta malaltia, sobretot en els casos més lleus, i el fet d'implementar el cribratge neonatal ajudaria a aquesta detecció precoç de casos.