Rebeca Manning
ENDOMETRIOSI

Identifiquen un gen que augmenta el risc d'endometriosi

La revista Science Translational Medicine publica una investigació de diverses entitats sobre un gen específic que augmenta el risc de patir la malaltia i la possibilitat d'abarcar més tractaments

per Mar Moya
Rebeca Manning
Una investigació de la Universitat d'Oxford, el Baylor College of Medicine i la Universitat de Wisconsin-Madison y Bayer AG ha identificat un gen que augmenta el risc de desenvolupar endometriosi des del primer període. Aquest s'identifica com NPSR1 i ha estat trobat arran d'anàlisis exhaustius genètics en humanes i primats. Els resultats aporten coneixement sobre la malaltia poc coneguda que moltes dones pateixen i obren la porta a noves possibilitats de tractaments no farmacològics ni hormonals, que són els vigents actualment. 

En un nou treball publicat en Science Translational Medicine per part de la Universitat d'Oxford en col·laboració amb altres entitats investigadores va comptar amb la participació de més d'11.000 dones saludables i amb endometriosi. Les indivídues amb la malaltia més severa posseïen variants en un gen conegut com a NPSR1, una troballa que també estava present en 849 primats no humans amb endometriosi. Els autors suggereixen que el sistema NPSR1 pot ser un potencial objectiu no hormonal per tractar l'endometriosi.


L'endometriosi és una malaltia que afecta exclusivament a 190 milions de dones. Tot i que depenen de l'estudi la xifra és variable, es parla d'un 5-10% de la població femenina en edat reproductiva. Es defineix com el trastorn que provoca que l'endometri, teixit que recobreix l'úter, creixi fora de la zona uterina i normalment es posiciona a les trompes, els ovaris o altres llocs depenent de la complicació i l'estadi de la malaltia. 

Això provoca sagnats abundants, febre, dismenorrea invalidant (dolor menstrual), o inflamació, entre altres conseqüències. La patologia és crònica i difícil de diagnosticar a l'estat espanyol a causa de la poca investigació i desconeixement per part dels metges i la població, la qual té molt ben integrat la idea errònia que el dolor menstrual és completament normal.


De mitjana, la pacient pot trigar entre 8 i 10 anys per a rebre el diagnòstic, dada que també fa que el seu tractament sigui desafiant per no saber com actuar. Les opcions terapèutiques disponibles actualment són químiques o quirúrgiques amb grans efectes secundaris, ja que no existeix cap cura, almenys definitiva, per a la malaltia. L'endometriosi té quatre graus de complicació de major a menor gravetat i no sempre l'ecografia transvaginal la pot detectar.

A Barcelona poques clíniques privades com la Women's tenen maquinària i coneixement sobre la causa, i el cost oscil·la entre els 100 i 160 euros per visita. En conseqüència, viure amb endometriosi pot tenir un efecte negatiu en la salut física i mental i arribar a complicar la qualitat de vida; és un àmbit de la salut de les dones sense satisfer i que requereix investigació urgent per la freqüència amb què la menstruació afecta la dona.
Arxivat a:
ActualitatGeneral
ALTRES NOTÍCIES
Imatge il·lustrativa
Daria Shevtsova
Alba Carreres
Una activitat per abans d'anar a dormir que genera vincles i ajuda a pensar
Imatge il·lustrativa
Paola Roig
Ens en parla la psicòloga perinatal Paola Roig
Imatge il·lustrativa
Mathilde Langevi
Paola Roig
Et passa? Ens en parla la psicòloga perinatal Paola Roig
Imatge il·lustrativa
Garret Jackson
Fes-li un petó a la tieta, va, vinga!
Logotip de Criar.cat

Responsable editorial: Alba Carreres
Director de negoci: Jordi Font
Director de nous formats: José M. Gutiérrez
Responsable de publicitat: Nadina Urgell

Editorial: Emercat Osona SL
Avís legal

Cerca a Criar.cat:

 

Trobem-nos a:

Contacta amb nosaltres